Сколько хромосом у нормального здорового человека
Сколько у людей пар хромосом в норме?
Сегодня общество постоянно развивается. Казалось бы, технологии в XXI веке должны были существенно облегчить жизнь человеку. В погоне за благами цивилизации и стереотипами быть успешным наш организм постоянно подвергается вредному воздействию. Речь идет о нехватке сна, быстрых перекусах нездоровой пищей, стрессах и депрессиях на фоне хронической усталости. Все эти факторы непосредственно влияют на возможность человека зачать физически и ментально развитое потомство.
Согласно статистическим данным, сегодня около 4 % детей появляется на свет с различными генетическими нарушениями. У 40 % новорожденных врачи диагностируют умственные отклонения. В чем причина? Если верить врачам и ученым, все дело в геноме. В нашей статье попробуем разобраться в мутациях на этом уровне. Также расскажем, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме, что влияет на их количество.
Краткая генетическая справка
Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.
Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе – узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.
Формирование генотипа
Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.
Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.
Вероятные отклонения в кариотипе
Изученные кариотипные нарушения принято делить на две категории:
- Генные (увеличение общего числа или количества хромосом в одной из пар).
- Хромосомные (перестроение ячеек и пар, что отражается на качестве генного материала).
При явных отклонениях в кариотипе может меняться не только строение, но и расположение, качественные характеристики хромосом. Далее рассмотрим, сколько у людей пар хромосом может быть при различных нарушениях, о каких заболеваниях они говорят.
Синдром Дауна
Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.
Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:
- умственную отсталость;
- широкий лоб;
- увеличенную в размерах складку на верхнем веке;
- неправильной формы уши;
- белые точки на роговице.
Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.
Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.
Синдром Патау
При этом недуге мутации затрагивают двадцатую хромосому, в результате чего к ней присоединяется лишняя пара. Вероятность появления на свет ребенка с нарушением ничтожно мала — на 5 тыс. малышей приходится 1-2 % отклонений.
Заболевание диагностируют в первые дни жизни. С помощью специальных тестов можно понять, сколько пар хромосом приходится на одного человека. По мере роста у малыша появляются характерные для синдрома симптомы:
- больше 10 пальцев на руках/ногах;
- слишком маленький разрез глаз;
- расщелины на небе или губах.
Смертность детей с синдромом Патау чрезвычайно высока. Они редко доживают до 3-4 лет, поскольку множественные пороки в развитии мешают нормальному существованию.
Синдром Эдвардса
При этой патологии к восемнадцатой хромосоме присоединяется лишняя пара. Вскоре после появления на свет дети с синдромом Эдвардса умирают по различным причинам. Нарушение в развитии не позволяет малышу правильно питаться и усваивать получаемую пищу. Если ребенок и выживает, у него обычно диагностируют гипотрофию мышц. Внешне заболевание проявляется слишком низкой посадкой ушных раковин, широко поставленными глазами и иными физическими аномалиями.
Подведем итоги
Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.
В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос “сколько у людей пар хромосом должно быть в норме” волновать родителей не будет.
Почему у людей именно 23 пары хромосом?
Еще из курса школьной биологии нам известно, что при нормальном формировании человеческого организма (читай: без различных врожденных патологий), большая часть нашей наследственной информации закодирована в 23 парах хромосом. Но вы никогда не задумывались, почему этих пар именно 23? Почему не 24, 25 или даже 16? Да и вообще, почему хромосом именно четное число? Давайте разбираться.
ДНК и хромосомы
Чтобы понять, что такое хромосомы, сначала нужно понять, что такое ДНК. ДНК представляет собой сложную молекулу, встречающуюся у всех растений и животных. Она содержится почти в каждой клетке организма и несет в себе всю информацию, необходимую для поддержания жизнедеятельности организма, обеспечения всех внутренних процессов и, что самое важное, для размножения. ДНК является основным способом передачи наследственной информации и в процессе размножения часть ДНК передается от обоих родителей потомству.
Такое огромное количество информации, которое несет наша ДНК, должно занимать довольно много «места». И это действительно так. Если «растянуть» ДНК, содержащуюся во всего лишь одной клетке, то ее длина составит около 2 метров. И наш организм имеет довольно хитрую систему упаковки всего этого объема данных. А помогает в этом как раз хромосома.
Почему именно 23 пары хромосом
Сразу стоит отметить, что число в 23 пары хромосом не является универсальным среди живых существ. Во-первых, люди являются «диплоидными» видами, что означает, что большинство наших хромосом образуют согласованные пары (хотя встречаются и виды, у которых количество хромосом нечетное). Это упрощает хранение информации. Однако сложность организации вида не зависит от количества пар хромосом. Так, например, у некоторых видов лягушек 18 пар хромосом, а у креветок 90 пар!
«Люди имеют 23 пары хромосом, в то время как человекообразные обезьяны (шимпанзе, гориллы и орангутаны) имеют 24 пары хромосом», — говорит научный сотрудник Национального научно-исследовательского института генома человека Белен Херл. «Это связано с тем, что в эволюционной линии человека две хромосомы предков обезьяны слились в одну. Таким образом, у человека на одну пару хромосом меньше. Это одно из главных отличий генома человека и генома наших ближайших родственников. Можно сказать, что это количество обусловлено исторически. При этом, нельзя отрицать, что когда-то количество хромосом у далеких предков было другим, но такой набор генов не позволил им нормально существовать и поэтому организмам «пришлось» видоизменяться.»
Что будет, если количество хромосом изменится
Увеличение или уменьшение количества хромосом во взрослом организме произойти практически не может. Зато это может случиться при формировании плода в утробе матери. Одной из наиболее распространенных форм патологии хромосом является трисомия, которая заключается в наличии дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который является состоянием, вызванным наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре. Потеря одной хромосомы в клетке называется моносомией и описывает состояние, при котором люди имеют только одну копию определенной хромосомы на клетку, а не две.
При этом нечетное количество хромосом затрудняет процесс считывания информации или же нарушает работу некоторых систем (например, отсутствие половых хромосом при ряде врожденных заболеваний не позволяет иметь потомство). Таким образом, исторически сформировавшееся число в 23 пары хромосом позволяет нам жить на этой планете и сохранять целостность нашего вида.
Еще больше интересной информации вы можете узнать в нашем новостном канале в Телеграм.
Сколько хромосом у человека
Кислякова Анна 28 февраля 2017
Если рассматривать организм на клеточном уровне, его структурной единицей является хромосома, которая содержит гены. Такое греческое слово дословно переводится как «окраска тела». Обозначает это, что при делении клетки хромосомы окрашиваются при наличии натуральных красителей. По сути, это ценный носитель информации, и несоответствие хромосомного ряда свидетельствует о течение патологического процесса.
Сколько хромосом у нормального человека
Согласно статистике, 1% всех новорожденных появляется с физиологическими отклонениями на фоне неполного генетического ряда. Именно поэтому врачи озадачены столь глобальной проблемой со здоровьем, в мировой практике исследуют ее на клеточном уровне. Итак, в здоровом организме насчитывается 23 пары хромосом, то есть 46 единиц. До 1955 года ученые не сомневались, что таких всего пар 24. Ошибку в подсчете допустил известный ученый Теофилус Пейнтер, а исправили ее другие светила медицины – Джо-Хин Тьо и Альберт Леван.
Общие сведения о хромосомном наборе
Важно понимать, что морфологические признаки хромосом одинаковые, тогда как соматические и половые клетки имеют отличный хромосомный набор. Дипломированные специалисты подробно объясняют, в чем различия:
- Половые клетки (гаметы) имеют гаплоидный набор хромосом, а в случае успешного оплодотворения мужская и женская гамета объединяются в одной зиготе. Отличия хромосом структурные, морфологические, например, у женщин пара ХХ, у мужчин – XY .
- Соматические клетки имеют диплоидный набор хромосом, т.е. удвоенный, разделенный на классические пары – мужская и женская клетка. Хромосомы сходны по величине, морфологическим признакам.
Морфологические изменения хромосом наблюдаются при делении клеток, когда их общее количество удваивается. Несмотря на такие многочисленные процессы, общее число пар остается неизменным. От количества хромосом зависит здоровье и интеллектуальное развитие человека, поэтому врачи начинают всерьез заниматься столь глобальным вопросом еще при планировании беременности. Именно поэтому гинеколог настоятельно рекомендует посетить генетика, провести по необходимости ряд клинических исследований.
Одна хромосома из пары достается человеку от биологической матери, другая – от отца, а 23 пара определяет пол будущего ребенка. Женское начало характеризуется символьной комбинацией ХХ, а мужское – XY. Изучая кариотип человека, положено пояснить, что в хромосомном наборе здорового человека 22 пары аутосом, плюс одна женская, одна мужская хромосома (половые). Изучая совокупность признаков хромосомы в пределах одной клетки, можно с достоверность определить кариотип человека. Если имеет место нарушение кариотипа, его обладателя ожидают серьезные проблемы со здоровьем.
Потенциальные проблема на генном уровне
На самом деле проблем может быть несколько, и каждая рассматривается, как индивидуальная клиническая картина. Возможные патологии представлены ниже, не поддаются успешному лечению после появления больного ребенка на свет. Это:
- Анэуплоидия – патологический процесс с нарушением числа отдельных хромосом.
- Моносомия – патологический процесс при отсутствии гомологичной хромосомы.
- Полиплоидия – аномальное явление, когда число гаплоидных наборов превышает диплоидные.
- Трисомия – присутствие лишней хромосомы, тетрасомия – двух.
Такие состояния не являются показателем нормы, могут быть определены еще во внутриутробном периоде. Врачи рекомендуют беременной женщине выполнить аборт, иначе новорожденный родится с серьезными проблемами со здоровьем. Это абсолютное противопоказание к родам, иначе женщине придется всю жизнь воспитывать инвалида.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Не всегда количество пар хромосом соответствует стандартам нормы. Проблему обнаруживает генетик, когда беременная женщина приходит на добровольное обследование. Нарушенное количество хромосом определяет проблемы со здоровьем, среди которых врачи выделяют:
- болезнь Дауна;
- синдром Кляйнфельтера;
- синдром Шерешевкого-Тернера.
Восполнить генетический ряд консервативными методами не представляется возможности, а диагнозы по своей природе считаются уже неизлечимыми. Если проблема со здоровьем определена во внутриутробном периоде, будущей мамочке рекомендуют прервать беременность. При этом объясняют, что в противном случае на свет появится больной ребенок, не исключены внешние уродства.
Подробней о синдроме Дауна
Отдельно стоит описать синдром Дауна, который был впервые диагностирован еще в 17 веке. Определить количество пар хромосом в то время было весьма проблематично, а численность больных детей пугала цифрами. Так, на 1 000 младенцев приходилось 2 больных синдромом Дауна. В дальнейшем заболевание было изучено на генетическом уровне и определено, что происходит с хромосомным набором.
Оказывается, к 21 паре прикрепляется еще одна хромосома, которая делает общее количество хромосом – 47. Патологический процесс характеризуется своим спонтанным формированием, а предшествуют его развитию такие аномалии, как сахарный диабет, повышенная доза радиации, пожилой возраст биологических родителей, наличие отдельных хронических заболеваний.
Ребенок с синдромом Дауна имеет внешние отличия от здоровых детей. Среди таковых узкий и широкий лоб, большие уши, объемный язык, очевидная умственная отсталость. Помимо визуальных признаков у пациента наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, затрагивающие все внутренние органы, системы.
Остается только добавить, что хромосомный ряд будущего ребенка по большей части зависит от генома матери. Поэтому перед планированием беременности желательно пройти полное клиническое обследование, своевременно определить скрытые проблемы собственного организма. Только при отсутствии противопоказаний можно думать о благополучном зачатии и светлом будущем ребенка.
Сколько хромосом у нормального человека (мужчин, женщин) и синдрома Дауна
| ВКонтакте: |
В этой статье кратко рассмотрим информацию, касающуюся хромосом, их характеристики, историю изучения и болезни, связанные с данными структурами.
Загрузка...
